SMA nedir, tedavisi neden bu kadar pahalı?

Rabia Çetin | Euronews

Türkiye’de son zamanlarda özellikle sosyal medyada en aktif yürütülen kampanyalardan biri SMA kampanyası.

Aileler sosyal medyadan açtıkları hesaplar üzerinden bağış yoluyla kampanya yürüterek SMA hastası bebeklerini ABD, Avrupa’ya tedaviye göndermeye çalışıyor. SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında. 

Peki SMA nedir, neden tedavisi bu kadar pahalı, Türkiye’de bu konudaki tartışmalar ve Sağlık Bakanlığı’nın çalışmaları neler?

SMA nedir?

Sağlık Bakanlığı’nca 2021 yılında evlilik öncesindeki çiftlere ücretsiz Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması çalışması başlatılan pilot illerden biri Şanlıurfa. Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nden Doktor Mehmet Akif Tuncel, SMA hastalığını şöyle tanımlıyor:

“SMA genetik bir hastalık. Akraba evliliklerinin fazla olduğu Ortadoğu’da daha sık görülen SMA, 3 tipi olan sinir motor nöron hastalığıdır. Kasların kasılmasını etkileyen, duyusal hiçbir hasarı olmayan, zihnin normal olduğu bir hastalık türü. Çocuklarda görülen bir kalıtsal hastalık. Genelde anne ve babadan gelen çekinik genle taşınır. Anne ya da baba taşıyıcıdır. En sık görülen tipi SMA TİP 1’dir. SMA TİP 1’de tedavi olamayan çocukların 2 yaşından fazla yaşaması nadir görülür. SMA TİP 2 z 2-3 yaşlarında ortaya çıkar, daha hafif seyirlidir. SMA TİP 3 ise 7 yaşından ergenlik dönemine kadar semptom vermeye başlar. Bir de yetişkin tip var. Bunların hepsi genelde nadir görülür. En sık görülen ve ölümcül olan SMA TİP 1’dir. SMA TİP 1, kaslarda zayıflamayla başlıyor, kaslardaki zayıflama ilerliyor. Solunum kaslarına ulaştığında da çocuklar solunum cihazına bağlı hale geliyor ve zatürre ya da enfeksiyondan hayatını kaybediyor.”

Zolgensma nasıl bir ilaç, Türkiye'de var mı?

SMA tedavisinde en sık duyulan ilaç ismi Zolgensma. Tarihte üretilmiş en pahalı ilaç olarak bilinen Zolgensma’nın fiyatı 2 ila 3 milyon dolar arasında. 

Zolgensma ile SMN1 geninin çalışan bir versiyonuyla değiştirilmesi hedefleniyor. Damar içi enjeksiyon yoluyla tek seferde uygulanan Zolgensma, ABD'de 2 yaşından küçük ve Avrupa'da ise 21 kilodan hafif çocuklarda kullanılabilen ilaç tek doz halinde uygulanıyor.

Ancak Türkiye’de henüz kullanımda değil. SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye’de uygulanmasını istiyor. 

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye’de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti. 

Türkiye’de SMA konucunda ikinci bir ilacın kullanımının Bilim Kurulu tarafından önerildiğini belirterek şunları söyledi:

“Bilim Kurulumuz, oral kullanımı olan etkisini göstermiş ikinci bir ilacın kullanımını önerdi. Bu ilacın kullanıma alınması için işlemleri başlattık SMA konusu kesinlikle bir ödeme sorunu değildir. Binden fazla SMA hastamız var ve tedavilerini etkinliğini ispat etmiş ilaçla masraflarının tamamını devletimiz karşılayacak şekilde kullanıyoruz. Bunun mali bir konu olmadığı şu örnekle izah edilebilir. Türkiye'de toplam 250 hastası için başka iki nadir hastalıkta kullanılan, sadece iki enzim türü için yıllık SMA hastaları için ödenen toplam miktarın iki katı ödeme yapıyoruz. 60 milyon euro SMA için, 120 milyon euro iki enzim için ödüyoruz 250 hasta için.

Sorun nerede? Zolgensma isimli gen tedavisinin ödeme kapsamında olmaması. Bahse konu tedavinin etkinliğini SMA Bilim Kurulumuz değerlendiriyor. Bu bilim kurulu fakültelerimiz ve sahada özellikle hastaları tedavi eden hocalarımızdan oluşan bir bilim kurulu. Bakanlık karar vermiyor. SMA Bilim Kurulumuz, SMA hastası çocuklarımızın tedavisini üstlenen bilim insanlarından oluşuyor. SMA Bilim Kurulu, tedavinin etkinliği ile ilgili yeterli kanıt olmadığı gerekçesiyle şimdilik uygulamaya alınmasının bir gereklilik olmadığını ifade etti. Kaldı ki üretici, belirtisi olmayan hastalara bu tedavilerin uygulanmasını zaten önermiyor. Üreticinin kendisi belirtisi olmayan hastalara önermiyor.” 

euronews, Sağlık Bakanlığı’na bu konudaki çalışmalara dair soru sordu ancak Bakanlık yetkilileri Koca’nın açıklamalarının yeterli olduğunu ve daha fazla açıklama yapamayacaklarını belirtti.

“Bakanlık ilaca şüpheyle yaklaşımında haklı”

Öte yandan Doktor Mehmet Akif Tuncel de Bakanlığın ilaca şüpheyle yaklaşımının haklı olduğunu çünkü bu konuda bilimsel verilerin henüz tam olarak ortaya konmadığını vurguladı. 

SMA’da iki tip tedavinin uygulandığını vurgulayan Tuncel, “İki tip gen tedavisi var. Birincisi doğrudan kök hücre tedavisi yani eksik olan geni yerine koyma tedavisi. İkincisi ise o genin proteinini yerine koyma şeklinde. Türkiye’de uygulanan aslında proteinini yerine koyma tedavisi. Bazı çalışmalar ikisinin arasında çok fazla fark olmadığını gösterse de ABD’ye giden hastalardan alınan sonuçlar biraz daha olumlu. Ama tabi bakanlığın da belirttiği gibi ABD’deki tedavilere ilişkin henüz tam bir bilimsel sonuç yok. Kısa vadede verdiği sonuç yüz güldürücü olsa da uzun vadede gerçek anlamda bir iyileşme sağlayıp sağlamadığını önümüzdeki dönemlerde göreceğiz” diyor.

“Türkiye’de uygulanan tedaviyle Yağız bebeğin hastalığının ilerleyişini ciddi anlamda durdurduk”

Türkiye’de uygulanan gen taraması sayesinde Şanlıurfa’da 40 günlük Mustafa Yağız Avcı’ya SMA Tip 1 teşhisi koyan Mehmet Akif Tuncer, bebeğin Türkiye’de uygulanan tedavi sayesinde hastalığının ilerlediğini duyurdu:

“Yağız bebeğe teşhisi koyduğumuzda henüz 50 günlük bile olmamıştı. Ülkemizde uygulanan tedaviyi uyguladık ve bebeğin hastalığın ilerlemesi ciddi anlamda durdu. Kampanyası da bitince yurt dışına tedaviye gidebildi. Yani ülkemizde uygulanan tedavi en azından hastalığın ilerlemesini durduruyor. Ama tabi bu tedavi için de karşılaştırmalı yayınların, bilimsel incelemelerin ve araştırmaların yapılması gerekiyor.”

“SMA hastası bebek sayısı değil SMA farkındalığı arttı”

Öte yandan Türkiye’de son zamanlarda SMA hastası bebek sayısının artmasına ilişkin ise Tuncel şu yanıtı veriyor: “Ben Urfa’da görev yapıyorum. Buraya bakarak şunu söyleyebilirim. SMA hastası bebekler her zaman vardı. Şu anda bu kadar çok görülmesinin sebebi bu konuya dair farkındalığın artmış olması, kampanyaların artmasıyla ilgili bir durum. Yoksa hastalığın sıklığıyla ilgili bir artış yok aslında”

Son olarak SMA’ya ilişkin sosyal medyada yürütülen “SMA gen taraması kanunlaştırılsın” kampanyasına ilişkin de konuşan Tuncel, Türkiye’de evlilik öncesinde ve hamilelik sırasında gen taramasının yapıldığını söyledi.

Aileler SMA konusunda neden kampanya yürütüyor?

Türkiye’de uygulanan tedaviyle hastalığın ilerleyişi yavaşlasa da aileler çoğunlukla çocuklarının yurt dışında Zolgensma tedavisi uygulayabilmek için sosyal medyada, sahada aktif kampanya yürütüyor. 

Kampanyası biten bebekler yurt dışına tedaviye giderken, kampanya sırasında hayatını kaybeden bebeklerin hesabında toplanan para ise valilik izniyle başka bir bebeğin kampanyasına aktarılıyor.

Kampanyası biten bebeklerden biri de Murat Koç. Ağustos 2020’de SMA TİP 1 teşhisi konan bebek için ailesi Iğdır Valiliği’nden aldığı izinle kampanya başlattı. 

Kampanya ailenin, gönüllülerin yanı sıra bebeğin dayısının avukat olması nedeniyle baroların da dahil olmasıyla Şubat 2022’de tamamlandı. Duabi’de tedavi olan Murat Koç şimdi yürüyebiliyor. Bebeğin dayısı İstanbul Barosu’ndan avukat Murat Arksak kampanya sürecini ve yaşadıklarını şöyle anlatıyor:

“Murat’a Ağustos 2020’de teşhis kondu. Iğdır’da yaşadıkları için Iğdır Valiliği’ne başvurarak kampanya başlatmak zorunda kaldık çünkü Zolgensma pahalı bir ilaç ve Türkiye’de uygulanmıyor. Kampanyamız boyunca Türkiye’de neden tedavi olunamadığını, ilacın neden bu kadar pahalı olduğu konusunu anlatırken çok zorlanıyorduk. Özellikle Sağlık Bakanlığı’nın geçtiğimiz yıl kampanya yürüten aileleri manipülatif olmakla suçlaması nedeniyle çok zorlandık. Ama çok şükür kampanyayı bitirdik, Murat Zolgensma ilacını aldı. Şimdi yürüyor, yemek yiyebiliyor, koşabiliyor. Ama tabi Zolgensma’nın yanı sıra Türkiye’de yoğun bir fizik tedavi uygulaması da görüyor. Yani ilacı aldıktan sonra süreç tam anlamıyla bitmiş değil. 1 yıl sonra fizik tedavi de tamamlanınca süreci tam olarak atlatmış olacağız. Fizik tedaviyi haftada iki gün devlet karşılıyor, geri kalanını ise aile olarak kendi imkanlarımızla karşılıyoruz.”

SMA kampanyalarının hukuki boyutları nedir?

Kampanyaların bir de hukuki boyutları var. Kampanyanın hukuki boyutlarına ilişkin de Avukat Murat Arksak şu açıklamada bulunuyor: 

“Önce valiliğe başvurmak zorundasınız. Çoğunlukla valilikler başta bu tür kampanyalara izin vermiyor. Bu durumda da yürütmenin durdurulması için İdare Mahkemesi’ne başvuruyorsunuz. İdare Mahkemesi yürütmenin durdurulmasına karar verince valilik de kampanyaya onay veriyor. Bağış hesaplarının yanı sıra sahada gönüllülerin stant açıp yardım toplaması için de kaymakamlık ve valiliklerden izin almak gerekiyor.”

Türkiye’de en geç teşhis konan bebek İdil Ayşe Adakan

Tekirdağ’da yaşayan 2 yaşındaki İdil Ayşe Adakan da SMA TİP 1 teşhisi konan bebeklerden. Adakan’ın kampanyası 4 ayda tamamlandı ve Zolgensma ilacını ABD’de Boston’da aldı. İdil Ayşe Adakan en geç teşhis konulan bebeklerden. Adakan ailesi Euronews’e süreci şöyle anlattı:

“İdil Türkiye’de en geç teşhis konan bebek. 33 farklı hastalık taraması yapıldı ve en sonunda SMA teşhisi kondu. Teşhis konduğunda 1 yaşındaydı. Kampanya 4 ayda bitti ve ilacı aldı. İlaçtan önce başını dik tutamıyordu, desteksiz oturamıyordu, su içerken bile tıkanıyordu. Ama ilacın en hızlı sonuç verdiği bebeklerden biri de İdil. İlaçtan 2 hafta sonra nefes tıkanıkları ortadan kalktı, 2 ay sonra da destekle ayakta durmaya başladı. Şimdi parklarda kendi başına oynayabilecek durumda.”

En erken teşhis konulan bebek Kumsal Kar: 20 günlük iken topuk kanıyla SMA teşhisi kondu

Mersin’in Anamur ilçesine bağlı Bozyazı beldesinde yaşayan Kumsal Kar ise 7 aylık ve kampanyası devam eden bebeklerden biri. 

Türkiye’de en erken teşhis konan bebek Kumsal. 20 günlükken topuk kanından yapılan tarama ile SMA teşhisi konmuş. Kar ailesi de euronews’e yaptığı açıklamada süreci şöyle anlattı: 

“Türkiye’de uygulanan Spinraza ilacı için başvuru yaptık. Ama asıl isteğimiz Zolgensma tedavisi olabilmesi. Bunun için de kampanya yapmak zorundayız. İlaç dolarla satıldığı için Dolar/Euro kurundaki hareketlilik kampanyamızın yavaş ilerlemesine sebep oluyor. Şu anda kampanyamız yüzde 22’de. Amacımız 2 yaşından önce bu ilacı alabilmesi.”

29 kampanya bitiren platform: Elimsende

SMA tip hastası bebeklerin aileleri kampanyayı kendi imkanlarıyla sürdürerek yüzde 80’e ulaştığında bu kez devreye Elimsende ekibi giriyor. 

Elimsende ekibi gönüllülerin bir araya gelerek kurduğu bir platform. Şu ana kadar 29 bebeğin kampanyasına katılarak kampanyanın tamamlanmasını sağladı. 

Platformun Başkanı Ahmet Eker, şu ana kadar 29 kampanyaya katıldıklarını söyledi:

“21 Haziran 2021’de kurulduk. Çalışma arkadaşımızın oğlunun SMA teşhisiyle beraber kampanyalara başladık. Türkiye’nin en hızlı biten kampanyasından sonra (37 gün) 1 kampanyaya daha bireysel destek olduk. Ama böyle olmayacağını görünce, çok kişinin az parasına yöneldik. Ben bankacıyım. Elimsende'yi kurarken ilk ekibim bankacılar, avukatlar ve doktorlardan oluşan yakın çevremdi. Sonradan insanların gönüllülük durumuna göre yönetim ekibi değişti diyebilirim. Platformu sahiplenen, zaman ayırabilecek, kampanyalar konusunda tecrübeli ve tabii ki mantıklı insanlarla her zaman aynı ekipte bulunmayı isterim. Bu ekiple şu ana kadar bireysel kampanyalarla beraber toplam 29 kampanyaya katıldık.”